Un nouveau m茅dicament destin茅 aux patients atteints de ph茅nylc茅tonurie suscite de l'espoir
Cette maladie g茅n茅tique contraint les patients 脿 des restrictions prot茅iques draconiennes pour 茅viter les l茅sions c茅r茅brales et l鈥檃rri茅ration mentale
Imaginez qu鈥檌l vous faille refuser de donner plus 脿 manger 脿 un enfant qui pleure parce qu鈥檌l a encore faim. Pour Margie Fischer malheureusement, il s鈥檃git l脿 d鈥檜n sc茅nario qu鈥檈lle conna卯t depuis des ann茅es. Sa fille Maggie, aujourd鈥檋ui 芒g茅e de 20ans, est en effet atteinte de ph茅nylc茅tonurie (PCU), une maladie m茅tabolique h茅r茅ditaire qui emp锚che son organisme de tol茅rer autre chose qu鈥檜n r茅gime faible en prot茅ines.
La ph茅nylc茅tonurie est une maladie g茅n茅tique transmise sur le mode autosomique r茅cessif, caract茅ris茅e par la carence d鈥檜n enzyme du nom de ph茅nylalanine hydroxylase ou PAH.
Priv茅 de PAH, l鈥檕rganisme ne peut m茅taboliser la ph茅nylalanine (un acide amin茅). Celleci s鈥檃ccumule alors dans le sang, traverse la barri猫re h茅matoenc茅phalique et provoque de graves l茅sions c茅r茅brales. Fort heureusement, la PCU peut 锚tre d茅tect茅e 脿 la naissance gr芒ce 脿 des analyses sanguines et il s鈥檃git d鈥檜ne des premi猫res maladies g茅n茅tiques qu鈥檌l est possible de traiter. D猫s l鈥檈nfance, les personnes qui en sont atteintes sont astreintes 脿 un r茅gime pauvre en prot茅ines pour 茅viter les complications les plus graves de la maladie. Ce r茅gime est essentiel pendant l鈥檈nfance pour 茅viter les l茅sions c茅r茅brales pendant la croissance du cerveau; il est aussi recommand茅 脿 vie pour optimiser les r茅sultats scolaires, la concentration et les facult茅s cognitives.
芦Lorsque Maggie 茅tait enfant, nous lui donnions des l茅gumes mais nous ne pouvions lui donner que deux petits morceaux de brocoli禄, se souvient M me Fischer. 芦Il lui arrivait souvent de pleurer 脿 table parce qu鈥檈lle en voulait plus. Dire non 脿 un enfant qui veut manger plus de brocoli me faisait venir les larmes aux yeux. C鈥櫭﹖ait tr猫s triste.禄
Il semble toutefois qu鈥檜ne lueur d鈥檈spoir se dessine 脿 l鈥檋orizon. Un nouveau m茅dicament 茅labor茅 par des chercheurs de l鈥橴niversit茅 McGill et du Centre universitaire de sant茅 McGill (CUSM), avec leurs confr猫res du Scripps Research Institute et de BioMarin Pharmaceutical Inc., pourrait en effet redonner aux patients atteints de PCU l鈥檈spoir de pouvoir s鈥檃limenter normalement et de suivre un r茅gime riche en prot茅ines. Les r茅sultats de leur 茅tude d鈥櫭﹙aluation pr茅clinique ont 茅t茅 publi茅s en d茅cembre dans les actes de la National Academy of Sciences.
芦Le probl猫me tient 脿 ce que le r茅gime alimentaire auquel les patients atteints de PCU doivent s鈥檃streindre est draconien禄, explique l鈥檃uteure principal de cette 茅tude, la D re Christineh Sarkissian, associ茅e de recherche aux d茅partements de biologie et de g茅n茅tique humaine de McGill et 脿 l鈥橧nstitut de recherche CUSM/H么pital de Montr茅al pour enfants. 芦Ce n鈥檈st pas un choix de vie, mais une obligation, et c鈥檈st tr猫s difficile.禄
芦Maggie doit suivre un r茅gime sp茅cial qui consiste essentiellement dans un m茅lange liquide d鈥檃cides amin茅s granuleux, tr猫s d茅sagr茅able au go没t禄, explique M me Fischer. 芦Elle ne peut pas manger de viande, de noix, de poisson, de produits laitiers ou de c茅r茅ales. Et lorsque je dis c茅r茅ales, cela englobe les p芒tes, le pain, les craquelins, etc. Alors qu鈥檜n adolescent type peut manger un cheeseburger, Maggie, elle, ne peut manger ni le fromage, ni la viande, ni le pain et doit se contenter de la laitue et du cornichon.禄
M锚me les personnes qui ont suivi pendant des ann茅es ce r茅gime alimentaire extr锚mement s茅v猫re peuvent pr茅senter des probl猫mes de sant茅 脿 l鈥櫭e adulte, explique Christineh Sarkissian, surtout si en vieillissant, ils augmentent leurs apports en prot茅ines.
芦La majorit茅 des patients adultes atteints de PCU finissent par souffrir d鈥檃goraphobie et d鈥檃utres troubles r茅versibles pouvant causer des l茅sions au cerveau, selon la sensibilit茅 de leur barri猫re h茅matoenc茅phalique禄, explique-t-elle. 芦La majorit茅 des jeunes adultes qui font des 茅tudes universitaires doivent poursuivre ce r茅gime, au risque de ne pas pouvoir fonctionner ad茅quatement.禄
La D re Sarkissian esp猫re que le nouveau m茅dicament injectable qu鈥檈lle a 茅labor茅 avec son ancien superviseur et aujourd鈥檋ui coll猫gue, le D r Charles Scriver, professeur 茅m茅rite de p茅diatrie et auteur correspondant de cette 茅tude, ainsi qu鈥檃vec des coll猫gues d鈥檃utres universit茅s et du secteur priv茅, permettra aux patients atteints de PCU de suivre un r茅gime alimentaire plus normal.
芦Nous allons passer 脿 l鈥櫭﹖ape des essais cliniques pour voir comment ce m茅dicament agit sur l鈥櫭猼re humain禄, explique-t-elle. 芦Sur les mod猫les animaux, nous avons d茅montr茅 que les taux de ph茅nylalanine revenaient 脿 la normale. Le traitement lui-m锚me est un traitement enzymatique qu鈥檌l convient d鈥檃dministrer une ou deux fois semaine par injection et qui, nous l鈥檈sp茅rons, devrait remplacer le r茅gime alimentaire.禄
芦Cette recherche soul猫ve d鈥檌mmenses espoirs禄, indique M me Fischer. 芦Je ne saurais exprimer mon enthousiasme. Cela pourrait changer la vie de Maggie. Pour elle, je suis s没re que l鈥檃spect le plus important est de ne plus devoir suivre un r茅gime alimentaire aussi restrictif. Elle est souvent affam茅e et elle ne peut jamais manger 脿 sa faim. Je suis convaincue qu鈥檈lle sera ravie de manger autant de chou-fleur qu鈥檈lle le souhaite ou une banane enti猫re. Imaginez qu鈥檈lle n鈥檃it jamais pu manger une banane compl猫te!禄
芦Outre le r茅gime alimentaire, la PCU agit sur l鈥檋umeur et l鈥檃ptitude 脿 se concentrer et le r茅gime ne fonctionne pas 脿 la perfection pour tout le monde. Pour moi, l鈥檌mportant c鈥檈st que ce nouveau traitement pourrait permettre 脿 Maggie de donner la pleine mesure de son potentiel.禄
脌 PROPOS DE L鈥橴NIVERSIT脡 McGILL
Fond茅e 脿 Montr茅al, au Qu茅bec, en 1821, l鈥橴niversit茅 McGill se classe comme chef de file parmi les universit茅s canadiennes. McGill compte deux campus, 11 facult茅s, 10 茅coles professionnelles, 300 programmes d鈥櫭﹖udes et plus de 3 4 000 茅tudiants, originaires de 160 pays. L鈥橴niversit茅 accueille au-del脿 de 6 200 茅tudiants 茅trangers, qui composent pr猫s de 20 pour cent de sa population 茅tudiante. Pr猫s de la moiti茅 de ses 茅tudiants ont une langue maternelle autre que l鈥檃nglais 鈥� dont 6 000 francophones.
L'Institut de recherche du Centre universitaire de sant茅 McGill (IR CUSM) est un centre de recherche de r茅putation mondiale dans le domaine des sciences biom茅dicales et des soins de sant茅. 脡tabli 脿 Montr茅al, au Qu茅bec, il constitue la base de recherche du CUSM, centre hospitalier universitaire affili茅 脿 la Facult茅 de m茅decine de l'Universit茅 McGill. L'Institut compte plus de 600 chercheurs, pr猫s de 1 200 茅tudiants dipl么m茅s et postdoctoraux et plus de 300 laboratoires de recherche consacr茅s 脿 un large 茅ventail de domaines de recherche, fondamentale et clinique. L'Institut de recherche est 脿 l'avant-garde des connaissances, de l'innovation et de la technologie. La recherche de l'Institut est 茅troitement li茅e aux programmes cliniques du CUSM, ce qui permet aux patients de b茅n茅ficier directement des connaissances scientifiques les plus avanc茅es.
L'Institut de recherche du CUSM est soutenu en partie par le Fonds de la recherche en sant茅 du Qu茅bec.
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