Le Projet 1 000 g茅nomes publie une analyse de la phase pilote termin茅e
L鈥櫭﹖ude cr茅e des outils de recherche sur les collaborateurs g茅n茅tiques de la maladie humaine
Les petites diff茅rences g茅n茅tiques entre individus contribuent 脿 expliquer pourquoi certaines personnes pr茅sentent un risque plus 茅lev茅 que d鈥檃utres de d茅velopper des maladies comme le diab猫te ou le cancer. Aujourd鈥檋ui, dans la publication Nature, le Projet 1 000 g茅nomes, un consortium international public-priv茅, a publi茅 la carte g茅n茅tique la plus compl猫te de ces diff茅rences, appel茅es variations, que l鈥檕n estime contenir environ 95 pour cent de la variation g茅n茅tique de n鈥檌mporte quelle personne sur terre.
Des chercheurs ont r茅alis茅 la carte 脿 l鈥檃ide de technologies de s茅quen莽age de l鈥橝DN de nouvelle g茅n茅ration pour caract茅riser syst茅matiquement la variation g茅n茅tique humaine chez 180 sujets ayant particip茅 脿 trois 茅tudes pilotes. En outre, l鈥檈xtrapolation compl猫te r茅alis茅e 脿 partir des 茅tudes pilotes est d茅j脿 en cours; les donn茅es ayant 茅t茅 recueillies aupr猫s de plus de 1 000 personnes.
芦 Les 茅tudes pilotes du Projet 1 000 g茅nomes ont jet茅 les bases essentielles de la recherche sur la variation g茅n茅tique humaine 禄, a d茅clar茅 le codirecteur du consortium, monsieur Richard Durbin, Ph. D., de l鈥橧nstitut Sanger du Fonds Wellcome. 芦 Ces 茅tudes de principe permettent aux scientifiques du consortium de cr茅er une carte compl猫te de la variation g茅n茅tique, disponible pour le grand public, qui r茅unira ultimement les s茅quences de 2 500 personnes provenant de diverses populations 脿 l鈥櫭ヽhelle de la plan猫te, et qui constituera le fondement de la recherche g茅n茅tique de l鈥檃venir. 禄
La variation g茅n茅tique entre les personnes fait r茅f茅rence 脿 des diff茅rences de l鈥檕rdre des unit茅s chimiques, appel茅es bases, qui composent l鈥橝DN du g茅nome humain. Ces diff茅rences peuvent 锚tre aussi minimes qu鈥檜ne seule base remplac茅e par une autre (ce que l鈥檕n appelle un polymorphisme nucl茅otidique simple ou PNS), ou aussi importantes que des sections compl猫tes de chromosomes reproduites ou mut茅es ailleurs dans le g茅nome. Certaines de ces variations sont courantes au sein de la population; d鈥檃utres sont rares. En comparant plusieurs individus entre eux ou une population 脿 d鈥檃utres, les chercheurs peuvent cr茅er une carte regroupant tous les types de variations g茅n茅tiques.
Le but du Projet 1 000 g茅nomes est de fournir une ressource publique compl猫te qui soutienne les chercheurs voulant 茅tudier tous les types de variations g茅n茅tiques susceptibles de causer la maladie humaine. La d茅marche du projet surpasse les efforts pr茅c茅dents en saisissant et en int茅grant des donn茅es sur tous les types de variations et en 茅tudiant des 茅chantillons provenant de nombreuses populations humaines, avec le consentement inform茅 permettant la diffusion gratuite des donn茅es, sans restriction d鈥檜tilisation. D茅j脿, ces donn茅es ont 茅t茅 utilis茅es dans le cadre d鈥櫭﹖udes sur les fondements g茅n茅tiques de la maladie.
芦 En rendant les donn茅es du projet disponibles gratuitement pour la collectivit茅 de la recherche, l鈥檕n exerce d茅j脿 une influence sur les travaux men茅s en ce qui a trait aux maladies rares et courantes 禄, a d茅clar茅 le docteur David Altshuler, Ph. D., directeur adjoint de l鈥橧nstitut Broad de l鈥橴niversit茅 Harvard et du MIT et codirecteur du projet. 芦 Les soci茅t茅s biotechnologiques ont mis au point des produits de g茅notypage pour d茅terminer si les variantes courantes 茅manant du projet jouent un r么le dans la maladie. Chaque 茅tude publi茅e qui fait appel au s茅quen莽age de nouvelle g茅n茅ration pour d茅couvrir des mutations de maladie rare, y compris celles du cancer, a utilis茅 les donn茅es du projet lors de la filtration de variantes susceptible de biaiser les r茅sultats. 禄
Dans le cadre du projet, des populations ayant une ascendance europ茅enne, occidento-africaine et est-asiatique ont 茅t茅 soumises 脿 des 茅valuations. 脌 l鈥檃ide des plus r茅centes technologies de s茅quen莽age de l鈥橝DN, les neuf centres du projet ont s茅quenc茅 la totalit茅 du g茅nome de 179 personnes et les g猫nes encodeurs de prot茅ines de 697 personnes. Chaque r茅gion a 茅t茅 s茅quenc茅e plusieurs fois, ce qui a permis de recueillir plus de 4,5 billions (4,5 millions de millions) de bases de la s茅quence d鈥橝DN. Le mandat a 茅t茅 confi茅 脿 un consortium r茅unissant des centres universitaires de plusieurs continents et des soci茅t茅s technologiques qui mettent au point et vendent de l鈥櫭﹒uipement de s茅quen莽age.
La carte am茅lior茅e a provoqu茅 quelques surprises. Par exemple, les chercheurs ont d茅couvert qu鈥檈n moyenne, chaque personne pr茅sente entre 250 et 300 changements g茅n茅tiques qui provoqueraient l鈥檃rr锚t du fonctionnement normal d鈥檜n g猫ne, et entre 50 et 200 variations g茅n茅tiques autrefois associ茅es 脿 une maladie h茅r茅ditaire. Aucun humain ne poss猫de une s茅rie parfaite de g猫nes. Heureusement, 茅tant donn茅 que chaque personne poss猫de au moins deux copies de chaque g猫ne, les individus demeurent vraisemblablement en sant茅, m锚me s鈥檌ls poss猫dent ces g猫nes d茅fectueux, si la copie fonctionne normalement.
芦 L鈥橴niversit茅 McGill est fi猫re d鈥檃voir assur茅 le leadership au sein du comit茅 de l鈥櫭ヽhantillonnage et des enjeux 茅thiques, juridiques et sociaux 禄, a d茅clar茅 la codirectrice du comit茅, madame Bartha Maria Knoppers, O.C., Ph. D., du Centre de g茅nomique et politiques de l鈥橴niversit茅 McGill. 芦 Nous avons jou茅 un r么le unique en r茅unissant les concepteurs de l鈥櫭ヽhantillonnage et les responsables de l鈥櫭﹖hique, en s茅lectionnant les populations et les crit猫res et en assurant la constance de la structure 茅thique avec les intervenants dans le domaine. Notre engagement se poursuivra 脿 mesure que progresseront les 茅tudes 脿 grande 茅chelle. 禄 Au cours des deux prochaines ann茅es, 2 500 茅chantillons provenant de 27 populations feront l鈥檕bjet d鈥檃nalyses. Les donn茅es des 茅tudes pilotes et du projet 脿 grande 茅chelle sont disponibles gratuitement 脿
Parmi les organisations qui se sont engag茅es 脿 fournir un soutien important au projet, signalons : 454 Life Sciences, une entreprise du groupe Roche, de Branford, au Connecticut; la soci茅t茅 Life Technologies, de Carlsbad, en Californie; BGI-Shenzhen, de Shenzhen, en Chine; Illumina inc., de San Diego, en Californie; l鈥橧nstitut Max Planck de g茅n茅tique mol茅culaire, de Berlin, en Allemagne; l鈥橧nstitut Sanger du Fonds Wellcome, de Hinxton, dans le comt茅 de Cambridge, au Royaume-Uni et l鈥橧nstitut de recherche sur le g茅nome humain des 脡tats-Unis, qui soutient le travail accompli par la Facult茅 de m茅decine Baylor, de Houston, au Texas; l鈥橧nstitut Broad, de Cambridge, au Massachusetts et l鈥橴niversit茅 de Washington, de Saint-Louis, au Missouri. Des chercheurs d鈥檜n grand nombre d鈥檌nstitutions participent 茅galement au projet, notamment des groupes de la Barbade, du Canada, de Chine, de Colombie, de Finlande, de Gambie, d鈥橧nde, du Malawi, du Pakistan, du P茅rou, de Porto Rico, d鈥橢spagne, du Royaume-Uni, des 脡tats-Unis et du Vietnam.
Ce document a 茅t茅 r茅dig茅 脿 partir d鈥檜n communiqu茅 de presse diffus茅 par les Instituts de sant茅 des 脡tats-Unis (National Institutes of Health) Veuillez consulter la version originale ici :
