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En se servant de vastes donn茅es g茅n茅tiques compil茅es dans le cadre du projet听UK10K, une 茅quipe internationale de chercheurs dirig茅s par le D^r Brent Richards, de l鈥橧nstitut Lady Davis de l鈥橦么pital g茅n茅ral juif, a d茅couvert qu鈥檜ne variante g茅n茅tique situ茅e 脿 proximit茅 du g猫ne听EN1 produisait l鈥檈ffet le plus marqu茅 sur la densit茅 min茅rale osseuse (DMO) et les fractures jusqu鈥櫭� ce jour. Les r茅sultats de cette 茅tude seront publi茅s dans le prochain num茅ro de la prestigieuse revue Nature.

芦听EN1 n鈥檃 jamais 茅t茅 li茅, auparavant, 脿 l鈥櫞遣醭倜┐潜璐前�辞蝉别 chez les humains. Cette d茅couverte laisse donc entrevoir une toute nouvelle voie 脿 explorer dans la conception de m茅dicaments visant 脿 enrayer la maladie听禄, a d茅clar茅 le D^r Richards, professeur agr茅g茅 en m茅decine 脿 l鈥橴niversit茅 McGill, pour expliquer l鈥檌mportance de la d茅couverte.

芦听L鈥檈ffet de cette variante g茅n茅tique rare que nous avons d茅couverte dans ce g猫ne est deux fois plus important que n鈥檌mporte quelle variante g茅n茅tique associ茅e 脿 la DMO et aux fractures听禄, a ajout茅 Vince Forgetta, premier auteur dans le cadre de ce projet commun du Consortium sur les facteurs g茅n茅tiques associ茅s 脿 l鈥櫞遣醭倜┐潜璐前�辞蝉别 et associ茅 de recherche 脿 l鈥橧nstitut Lady Davis.

L鈥櫞遣醭倜┐潜璐前�辞蝉别 est une maladie courante qui se traduira par des fractures chez entre le tiers et la moiti茅 de toutes les femmes, au cours de leur vie. Parce que l鈥櫞遣醭倜┐潜璐前�辞蝉别 devient plus grave avec l鈥櫭�ge, elle est de plus en plus fr茅quente avec le vieillissement global de la population. Il y a pr茅sentement peu de traitements s没rs et efficaces contre l鈥櫞遣醭倜┐潜璐前�辞蝉别 et il n鈥檈xiste aucun traitement curatif.

Le projet听UK10K a consist茅 脿 mesurer dans les moindres d茅tails les variations g茅n茅tiques que l鈥檕n retrouvait chez 10听000 personnes, ce qui a permis aux chercheurs de corr茅ler des modifications g茅n茅tiques rares 脿 une maladie chez l鈥檋omme en comparant l鈥橝DN de personnes en 蝉补苍迟茅 et celui de personnes ayant des probl猫mes de 蝉补苍迟茅. L鈥檜tilisation d鈥檜n 茅chantillon aussi vaste permet l鈥檕bservation de variantes g茅n茅tiques qui ne sont pas perceptibles chez de plus petits groupes. Cette 茅tude particuli猫re se distingue 茅galement comme une d茅monstration du principe selon lequel de rares variantes g茅n茅tiques peuvent avoir des r茅percussions significatives sur des maladies courantes.

芦听L鈥檋ypoth猫se est que le s茅quen莽age g茅n茅tique effectu茅 dans le cadre du projet听UK10K permettra de mettre au jour des facteurs g茅n茅tiques sous-jacents aux maladies jusque-l脿 inconnus听禄, a d茅clar茅 la D^re Celia Greenwood, une biostatisticienne qui est chercheuse principale 脿 l鈥橧nstitut Lady Davis et professeure agr茅g茅e 脿 l鈥橴niversit茅 McGill, et qui a codirig茅 le groupe de statistiques pour un article compl茅mentaire dans la revue Nature portant sur la m茅thodologie relative au projet听UK10K. 芦听Nous sommes finalement en mesure d鈥檈xtraire suffisamment de donn茅es pour discerner les variantes qui sont rares dans la population en g茅n茅ral et plus fr茅quentes chez les personnes atteintes de maladies courantes. C鈥檈st exactement ce qui a 茅t茅 mis en 茅vidence dans le cas d鈥橢N1 et de l鈥櫞遣醭倜┐潜璐前�辞蝉别.听禄

Cette 茅tude repr茅sente une premi猫re r茅alisation de l鈥檈spoir qui accompagnait le d茅veloppement d鈥檜ne technologie de s茅quen莽age g茅n茅tique听: qu鈥檜ne analyse 茅labor茅e du g茅nome mettrait au jour ces g猫nes associ茅s 脿 la maladie. La promesse de la contribution que la g茅n茅tique peut faire pour la 蝉补苍迟茅 de l鈥檋omme se situe dans la d茅couverte de nouveaux compos茅s qui peuvent enrayer l鈥檈ffet de variantes g茅n茅tiques d茅l茅t猫res influen莽ant ces g猫nes.

L鈥檃rticle, intitul茅听: 芦听听禄 (Le s茅quen莽age de l鈥檈nsemble du g茅nome permet de d茅couvrir EN1 comme un facteur d茅terminant de la densit茅 osseuse et des fractures), par J. Brent Richards et coll., est publi茅 en ligne dans la revue Nature, le 14 septembre 2015.

Voir aussi l鈥檃rticle听: 芦听The UK10K project identifies rare variants in health and disease听禄 (Le projet听UK10K permet de d茅couvrir de rares variantes sur la 蝉补苍迟茅 et la maladie), publi茅 dans la revue Nature, le 14 septembre 2015.

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Tod Hoffman
Agent des communications en recherche
Institut Lady Davis
T茅l.听: 514 340-8222, poste听8661
Cell.听: 514 433-3500
颁辞耻谤谤颈别濒听: thoffman [at] jgh.mcgill.ca

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