Sali Farhan, PhD
Sali Farhan est professeure adjointe au Département de neurologie et de neurochirurgie et est également nommée conjointement au Département de génétique humaine de l'Université McGill. Elle est également généticienne moléculaire clinique au Centre universitaire de santé McGill. Son principal domaine de recherche porte sur la génétique des neurodégénérescences, avec un accent particulier sur la sclérose latérale amyotrophique. Elle a contribué à l'identification de plusieurs gènes de maladies en utilisant le séquençage de l'exome, notamment DNAJC7 dans la SLA, TMTC3 dans le retard intellectuel et l'épilepsie, NFS1 dans un trouble mitochondrial nouveau, ainsi que plusieurs autres. Elle tire parti de la technologie de séquençage de nouvelle génération pour identifier les signatures génomiques dans la SLA et les neurodégénérescences, et a contribué à la création du Portail de Connaissances sur la SLA (alskp.org), une base de données génomique open source regroupant environ 4000 patients atteints de SLA et environ 8000 témoins ethniquement appariés. Sali collabore également étroitement avec des neurobiologistes pour modéliser les mutations observées dans les maladies humaines. En travaillant avec des cliniciens et des scientifiques locaux et internationaux, sa vision de la recherche vise à combler le fossé entre la génomique clinique et le laboratoire de recherche afin de traduire les découvertes de recherche en retour vers le laboratoire clinique pour mieux servir les patients.
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