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La d茅couverte pourrait fournir des indices en vue d鈥檜n traitement potentiel

Le syndrome de Christianson, qui se manifeste d猫s la toute petite enfance, est un trouble rare dont les sympt么mes comprennent une d茅ficience intellectuelle, des crises d鈥櫭﹑ilepsie et des difficult茅s 脿 se tenir debout ou 脿 marcher. Bien que ce trouble soit diagnostiqu茅 de plus en plus souvent, le m茅canisme neuronal sous-jacent demeure myst茅rieux, ce qui limite les options th茅rapeutiques pour les patients atteints.

Or, aujourd鈥檋ui, une 茅quipe de recherche de l鈥橴niversit茅 McGill qui se penche sur le d茅ficit intellectuel associ茅 脿 ce syndrome a r茅v茅l茅 pour la premi猫re fois comment une mutation particuli猫re du g猫ne SLC9A6 codant pour la prot茅ine NHE6 nuit 脿 la capacit茅 de formation et de renforcement des connexions neuronales. Les r茅sultats de ces travaux, que l鈥櫭﹒uipe esp猫re voir mener 脿 de nouveaux traitements pour les patients, sont publi茅s en ligne dans la revue Neurobiology of Disease.

芦 NHE6 agit comme une sorte de GPS dans les cellules du cerveau : elle aide les autres prot茅ines 脿 naviguer vers les bonnes destinations dans les neurones pour permettre 脿 ceux-ci de fonctionner correctement et de remodeler leurs interconnexions dans des situations de type apprentissage ou m茅moire 禄 explique la professeure Anne McKinney, du D茅partement de pharmacologie et de th茅rapeutique de la 贵补肠耻濒迟茅 de m茅decine de l鈥橴niversit茅 McGill, l鈥檃uteure principale de l鈥櫭﹖ude. 芦 Cette prot茅ine r茅gule le pH des v茅sicules, qui assurent le transport des mol茅cules dans la cellule c茅r茅brale. Elle emp锚che que le pH devienne trop acide ou trop basique. Notre 茅tude d茅montre que si cette prot茅ine devient d茅fectueuse en raison d鈥檜ne mutation, d鈥檃utres prot茅ines ne peuvent plus 锚tre envoy茅es au bon endroit dans les neurones touch茅s, et ces neurones ne peuvent plus participer aux m茅canismes d鈥檃pprentissage. Gr芒ce 脿 des m茅thodes de r茅gulation du pH des v茅sicules, nous pouvons r茅tablir les m茅canismes de transport des mol茅cules et d鈥檃pprentissage au sein du neurone. 禄

Des mod猫les murins pour 茅tudier l鈥檋ippocampe

Pour r茅aliser cette d茅couverte, l鈥櫭﹒uipe a cultiv茅 in vitro des neurones de souris qui expriment une version mutante du g猫ne SLC9A6 d茅couvert chez des patients. Au moyen de techniques d鈥櫭﹍ectrophysiologie et de microscopie 脿 haute r茅solution, les chercheurs ont examin茅 les changements dans l鈥檃pparence de ces cellules ainsi que leur r茅action 脿 des stimulis artificiels de type apprentissage et m茅moire.

芦 Nous avons d茅couvert qu鈥檈n tentant de sauver la fonction de 鈥淕PS鈥� de la prot茅ine en compensant par d鈥檃utres agents pharmacologiques, nous avons pu r茅tablir au moins une partie des m茅canismes normaux de transport des autres prot茅ines au sein de la cellule, et ainsi de r茅tablir leur capacit茅 脿 鈥渁pprendre鈥� 禄, ajoute Andy Gao, doctorant au laboratoire de la Pre McKinney et premier auteur de l鈥櫭﹖ude.

Un espoir de futurs traitements

Avec cette premi猫re 茅tude d茅montrant clairement que les mutations de SLC9A6 peuvent entra卯ner des changements de la fonction synaptique qui pourraient 锚tre reli茅s aux d茅ficits cognitifs associ茅s au syndrome de Christianson, les chercheurs esp猫rent que leurs d茅couvertes ouvriront la voie 脿 d鈥檃utres 茅tudes qui d茅termineront comment modifier l鈥檌mpact de la mutation chez les patients atteints.

芦 A Christianson syndrome-linked deletion mutation (螖287ES288) in SLC9A6 impairs hippocampal neuronal plasticity 禄, par A. Gao, R. A. McKinney, et al., a 茅t茅 publi茅 en ligne le 6 juin dans Neurobiology of Disease. DOI:

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