Les porteurs de cette mutation sont exposés à un risque plus élevé de maladies neurodégénératives
Une équipe de scientifiques canadiens composée notamment de chercheurs de l’Institut et hôpital neurologiques de Montréal (Le Neuro) a découvert la première mutation génétique fondatrice liée aux synucléinopathies chez les Canadiens français; ce groupe de maladies neurodégénératives comprend la maladie de Parkinson, la démence à corps de Lewy et l’atrophie multisystématisée.