/neuro/fr/taxonomy/term/1402/all fr /neuro/fr/channels/news/contribution-substantielle-pour-un-projet-de-therapie-genique-360635 <h2><b>Cette subvention de 1,19 million de dollars octroyée par les IRSC servira à débloquer les traitements des troubles cérébraux rares</b></h2> <p> </p> <p>La thérapie génique pour les troubles neurologiques rares pourra ainsi aller de l’avant grâce à la subvention de 1,19 million de dollars des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC).</p> Wed, 23 Oct 2024 14:23:30 +0000 shawn.hayward@mcgill.ca 6239 at /neuro /neuro/fr/article/echos-de-la-science-ouverte/une-visite-exceptionnelle <p>En 2011, Nuala Summerfield et son mari Rafe Garvin, originaires du Royaume-Uni, ont appris que leur fille Ophelia, âgée de neuf mois, était atteinte d’une maladie génétique très rare, le syndrome de Schinzel-Giedion. Les personnes souffrant de ce syndrome présentent de multiples malformations congénitales, une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement, des crises d’épilepsie et des troubles visuels ou auditifs, elles requièrent donc des soins en permanence. Ophelia fait partie de la centaine de cas recensés de SSG dans le monde.</p> Mon, 12 Jun 2023 15:13:08 +0000 Sarah Stack 5746 at /neuro