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Une étude menée par le Centre universitaire de santé McGill (CUSM) identifie un gène responsable de l’amaurose congénitale de Leber (ACL), cause la plus fréquente de la cécité congénitale chez les nourrissons et les jeunes enfants. L’étude, financée en partie pas la fondation qui lutte contre la cécité au Canada (FLC-C), est publiée dans le numéro de Nature Genetics qui paraît aujourd’hui.

« Cette découverte pourrait accélérer le traitement curatif de cette maladie », dit le chercheur principal, le Dr Robert Koenekoop, directeur du Centre de génétique oculaire de McGill au CUSM. « Notre principal objectif de recherche est d’identifier et d’étudier tous les gènes responsables de la cécité congénitale chez les enfants pour être ensuite en mesure de recourir à la thérapie génique pour que ces enfants recouvrent la vue. »

Le Dr Koenekoop et son équipe, au sein de laquelle on retrouve la Dre Irma Lopez, ont travaillé en collaboration avec une équipe internationale de chercheurs, notamment les Drs Anneke den Hollander, Frans Cremers et Ronald Roepman de l’Université de Nimègue aux Pays-Bas ainsi que le Dr Chris Inglehearn de l’Université de Leeds au Royaume-Uni. Ils ont utilisé une nouvelle technique, le polymorphisme nucléotidique (single nucleotide polymorphism ou SNP) pour identifier des régions homozygotes dans le génome, ce qui a mené à la découverte du nouveau gène, le LCA5. Jusqu’à maintenant, il fallait faire appel à de grandes familles pour trouver des gènes, mais la présente étude a fait appel à des échantillons provenant d’un patient du Québec et d’un patient des États-Unis seulement. La technologie des micropuces SNP a accéléré le processus de localisation du gène et a permis aux chercheurs d’isoler le gène en quelques mois plutôt qu’en plusieurs années. « Cette méthode pourrait devenir un modèle pour l’identification des autres maladies rétiniennes et des causes de la cécité dans l’avenir », dit le Dr Koenekoop, qui est également professeur agrégé d’ophtamologie et de génétique humaine à l’Université McGill.

Cette équipe internationale de recherche a identifié l’an dernier le gène CEP290, cause génétique la plus courante de l’ACL (American Journal of Human Genetics, septembre 2006). En utilisant la structure protéinique du CEP290, les chercheurs ont pu découvrir le gène LCA5, les deux ayant des structures et des fonctions similaires dans la rétine. Les gènes CEP290 et LCA5 codent pour des protéines ayant des fonctions vitales dans le cilium des photorécepteurs, pour le transport des protéines de la vision là où se produit la vision. Quand on observe des mutations de ces gènes, ce qui se produit dans 25 à 30 pour cent des cas de cécité chez l’enfant, le transport des protéines de la vision vers les segments externes s’effectue mal, causant l’arrêt du fonctionnement et la mort des photorécepteurs.

Cette année, au terme de nombreuses années de recherche sur un gène lié à l’ACL, le RPE65, et d’une spectaculaire récupération de la vue par remplacement génique du RPE65 chez des chiens atteints d’ACL, les essais cliniques chez l’humain ont débuté au Royaume-Uni, à Londres, et aux États-Unis, à Philadelphie. « Les résultats préliminaires sont très encourageants et nous prévoyons lancer dans un proche avenir des essais cliniques exploratoires sur le remplacement génique du CEP290 et du LCA5 », dit le Dr Koenekoop.

On estime que l’ACL touche 200 000 enfants dans le monde.

Cette recherche a reçu un soutien financier du FRSQ, du Groupe Financier Banque TD et de La fondation lutte contre la cécité – Canada. « Des découvertes de cette nature nous indiquent que le traitement et la guérison de cette maladie se profilent à l’horizon. La fondation lutte contre la cécité – Canada est fière d’appuyer financièrement la recherche de qualité que fait le CUSM sur la vision, recherche qui est porteuse d’espoir pour les familles affectées par la cécité », dit Sharon Colle, directrice générale nationale de la Fondation.

Le Centre universitaire de santé McGill
Le Centre universitaire de santé McGill (CUSM) est un centre hospitalier universitaire intégré, reconnu à l’échelle internationale pour l’excellence de ses programmes cliniques, de sa recherche et de son enseignement. Il est issu de la fusion de cinq hôpitaux d’enseignement affiliés à la Faculté de médecine de l’Université McGill : l’Hôpital de Montréal pour enfants, l’Hôpital général de Montréal, l’Hôpital Royal Victoria, l’Hôpital et l’Institut neurologiques de Montréal et l’Institut thoracique de Montréal. Misant sur le leadership médical acquis des hôpitaux fondateurs, le CUSM a pour objectif d’assurer aux patients des soins fondés sur les connaissances les plus avancées dans le domaine de la santé et de contribuer au progrès des connaissances.

L’Institut de recherche du CUSM (IR du CUSM) est un centre de recherche hospitalo-universitaire de réputation mondiale dans le domaine des sciences biomédicales et des soins de santé. Établi à Montréal, au Québec, il constitue la base de recherche du CUSM, centre hospitalier universitaire affilié à la Faculté de médecine de l’Université McGill. L’Institut compte plus de 500 chercheurs, près de 1 000 étudiants diplômés et postdoctorants et plus de 300 laboratoires de recherche consacrés à un large éventail de domaines de recherche, fondamentale et clinique. L’Institut de recherche est à l’avant-garde des connaissances, de l’innovation et de la technologie. La recherche de l’Institut est étroitement liée aux programmes cliniques du CUSM, ce qui permet aux patients de bénéficier directement des connaissances scientifiques les plus avancées. Pour de plus amples renseignements, consulter l’adresse .