Un nouveau test sanguin pourrait sauver la vie de patients atteints d'une forme rare de diab猫te
Karine, quatorze ans, re莽oit deux injections d'insuline quotidienne depuis sa plus tendre enfance jusqu'脿 tout r茅cemment. Peu apr猫s sa naissance, elle a 茅t茅 diagnostiqu茅e comme souffrant du diab猫te juv茅nile, diab猫te dit insulinod茅pendant ou diab猫te de type I, qui rend l'organisme incapable de produire de l'insuline. Or de nouveaux tests r茅alis茅s 脿 l'H么pital de Montr茅al pour enfants du CUSM ont r茅v茅l茅 que Karine est atteinte d'une forme extr锚mement rare de diab猫te, qui r茅pond 脿 une cat茅gorie de m茅dicaments utilis茅s pour traiter le diab猫te de type II. La modification du traitement a permis 脿 Karine de cesser les injections d'insuline et de voir sa sant茅 s'am茅liorer de mani猫re notable.
芦 Cette forme de diab猫te d茅bute 脿 un 芒ge tr猫s pr茅coce et pr茅sente les m锚mes sympt么mes que le diab猫te normal de type I 禄, dit le Dr Polychronakos, directeur de l'Endocrinologie p茅diatrique 脿 l'H么pital de Montr茅al pour enfants (HME) du CUSM et professeur au d茅partement de P茅diatrie et de G茅n茅tique humaine de l'Universit茅 McGill. 芦 Cependant, ses causes 茅tant diff茅rentes, la maladie r茅pond 脿 des traitements normalement sans r茅sultats sur le diab猫te de type I. 禄
Cette nouvelle forme de diab猫te est due 脿 la mutation d'un seul g猫ne, ce qui se v茅rifie maintenant par un test d'ADN courant sur un petit 茅chantillon de sang. 芦 Plus t么t cette ann茅e, nous avons commenc茅 des tests sanguins sur l'ensemble des patients diab茅tiques de l'HME 禄, note le Dr Polychronakos. 芦 Sur les 400 patients diab茅tiques test茅s, Karine a 茅t茅 le seul cas confirm茅. 禄
Le passage des injections d'insuline 脿 une m茅dication en comprim茅s peut produire des am茅liorations importantes de l'茅tat de sant茅. 芦 Les injections d'insuline sont d茅sagr茅ables, surtout pour un enfant, et elles impliquent souvent du t芒tonnement, 茅tant donn茅 la difficult茅 de d茅terminer avec exactitude la quantit茅 d'insuline 脿 injecter 禄, dit le Dr Polychronakos. 芦 Depuis que Karine est pass茅e aux comprim茅s de glyburide, son pancr茅as a pris la rel猫ve et ses niveaux de glyc茅mie se sont am茅lior茅s de mani猫re marqu茅e. 禄
Le CUSM m猫ne actuellement des travaux de recherche pour 茅tudier s'il serait recommandable de tester, au plan de cette mutation g茅n茅tique, tous les patients pr茅sentant le diab猫te juv茅nile. 芦 Il importe de noter que cette forme de diab猫te est tr猫s rare 禄, dit le Dr Polychronakos. Un seul cas a 茅t茅 d茅tect茅 sur les 400 patients test茅s 脿 l'HME. 芦 Mais malgr茅 la raret茅 de la maladie, pour le petit nombre de diab茅tiques qui pr茅sentent cette mutation, c'est comme de gagner 脿 la loterie 禄, fait-il remarquer.
Les patients qui souhaitent participer 脿 des 茅tudes de recherche sur la g茅n茅tique du diab猫te de type I sont pri茅s de contacter Diane Laforte 脿 l'H么pital de Montr茅al pour enfants, au (514) 412-4400, poste 22521.
L'H么pital de Montr茅al pour enfants est l'h么pital de formation p茅diatrique du Centre universitaire de sant茅 McGill (CUSM). Il est un chef de file du traitement et des soins des nourrissons, enfants et adolescents malades du Qu茅bec. L'H么pital de Montr茅al pour enfants assure des services de sant茅 de haut niveau dans un vaste 茅ventail de sp茅cialit茅s et fournit des soins ultra-sp茅cialis茅s dans divers champs d鈥檈xpertise : cardiologie et chirurgie cardiaque, neurologie et neurochirurgie, traumatologie, recherche g茅n茅tique, psychiatrie et d茅veloppement de l'enfant, maladies musculo-squelettiques, notamment orthop茅die et rhumatologie. Enti猫rement bilingue et multiculturel, l'茅tablissement dessert dans le plus grand respect une collectivit茅 de plus en plus diversifi茅e et offre ses services dans plus de 50 langues.
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