Un expert du CUSM annonce avec ses coll猫gues les r茅sultats d'une recherche sur le g茅nome de l'autisme
Les r茅sultats pr茅liminaires identifient des mutations g茅n茅tiques associ茅es 脿 l鈥檃utisme
Un consortium international de chercheurs, auquel participe le Dr 脡ric Fombonne, directeur de la P茅dopsychiatrie 脿 l鈥橦么pital de Montr茅al pour enfants du CUSM, et les familles participantes annoncent ensemble la publication des r茅sultats pr茅liminaires du plus vaste criblage g茅nomique jamais r茅alis茅 dans la recherche sur l鈥檃utisme. Cette 茅tude tr猫s avant-gardiste est publi茅e dans le plus r茅cent num茅ro de Nature Genetics, l鈥檜ne des revues scientifiques les plus prestigieuses au monde.
芦 Le Projet du g茅nome de l鈥檃utisme (PGA), qui a d茅but茅 en 2002, constitue une occasion exceptionnelle pour les chercheurs de plus de 50 茅tablissements dans 19 pays de se regrouper pour 茅changer des 茅chantillons, des donn茅es et de l鈥檈xpertise en vue d鈥檌dentifier les g猫nes de susceptibilit茅 脿 l鈥檃utisme 禄, dit le Dr Fombonne, expert de l鈥檃utisme au CUSM, coauteur de la recherche et membre du comit茅 de direction de du PGA.
Les 120 chercheurs participant au PGA ont mobilis茅 la puissance statistique sans pr茅c茅dent produite par cet ensemble d鈥櫭ヽhantillons unique en son genre en faisant appel 脿 la technologie de la puce 脿 ADN pour retracer les traits g茅n茅tiques communs chez les sujets autistes de pr猫s de 1 200 familles. Les chercheurs ont 茅galement cribl茅 l鈥橝DN de ces familles 脿 la recherche de mutations g茅n茅tiques appel茅es variations dans le nombre de copies (CNV, pour copy number variations) ou encore d鈥檃jouts ou suppressions g茅nomiques inframicroscopiques qui, selon les chercheurs, pourraient 锚tre li茅s 脿 l鈥檃utisme et 脿 d鈥檃utres maladies courantes.
芦 Les r茅sultats de la phase un, qui sont publi茅s aujourd鈥檋ui, exposent de nouvelles mutations g茅n茅tiques associ茅es 脿 l鈥檃utisme qui 茅taient inconnues jusqu鈥檌ci 禄, dit le Dr Fombonne, professeur de Psychiatrie 脿 l鈥橴niversit茅 McGill. 芦 Plus pr茅cis茅ment, ils impliquent une r茅gion encore non identifi茅e jusqu鈥檌ci du chromosome 11 qui est associ茅e au d茅veloppement du cerveau. 禄
L鈥櫭﹖ude fait aussi ressortir un groupe sp茅cial de cellules nerveuses, les neurones 脿 glutamate, et les g猫nes qui affectent le d茅veloppement et le fonctionnement de ces neurones, et laisse entendre qu鈥檈lles jouent un r么le critique dans les troubles du spectre de l鈥檃utisme.
芦 Cette recherche nous rapproche de la d茅couverte des g猫nes de susceptibilit茅 脿 l鈥檃utisme, qui sera une bonne nouvelle pour les familles confront茅es 脿 ce trouble 禄, dit le Dr Fombonne. 芦 Ces r茅sultats enthousiasmants sont aussi un exemple 茅loquent des succ猫s auxquels peut donner lieu une collaboration scientifique internationale constitu茅e sous l鈥檌mpulsion d鈥檃ssociations de familles pour 茅lucider la g茅n茅tique des maladies p茅diatriques complexes. 禄
芦 Par l鈥檃ssociation d鈥檜ne analyse CNV d鈥檃vant-garde aux analyses plus classiques de lien et d鈥檃ssociation, les chercheurs disposent d茅sormais d鈥檜n nouveau cadre exp茅rimental prometteur pour la recherche des g猫nes de susceptibilit茅 脿 l鈥檃utisme 禄, ajoute Andy Shih, directeur de recherche d鈥橝utism Speaks. 芦 Ces conclusions encourageantes du criblage PGA confirment la valeur et l鈥檃pport de la collaboration pluridisciplinaire pour l鈥檃vancement de la recherche sur l鈥檃utisme. 禄
Le consortium PGA estime que la deuxi猫me phase du projet de recherche sur l鈥檌dentification des g猫nes de susceptibilit茅 脿 l鈥檃utisme fournira des connaissances nouvelles et approfondies sur les bases de l鈥檃utisme et ouvrira la voie 脿 des perc茅es en mati猫re de diagnostic et de traitement, pour le soutien des familles.
Le financement de cette 茅tude a 茅t茅 assur茅 en partie par Autism Speaks et les National Institutes of Health (NIH) des 脡tats-Unis.
脌 propos de l鈥檃utisme
L鈥檃utisme est un trouble c茅r茅bral complexe affectant la capacit茅 du sujet de communiquer et de d茅velopper des relations sociales, qui s鈥檃ccompagne souvent de probl猫mes comportementaux extr锚mes. Sa pr茅valence au Canada est d鈥檈nviron 65 cas pour 10 000 personnes (environ un enfant sur 160), ce qui en fait l鈥檜n des troubles p茅diatriques les plus courants. Le d茅partement de Psychiatrie de l鈥橦么pital de Montr茅al pour enfants enregistre quelque 350 nouveaux cas d鈥檃utisme par ann茅e. Toutefois, le Dr Fombonne souligne que rien ne permet d鈥櫭﹖ablir qu鈥檌l y ait une 茅pid茅mie d鈥檃utisme. Il attribue la hausse des taux d鈥檃utisme 脿 une d茅finition plus large de l鈥檃utisme ainsi qu鈥櫭� une sensibilisation accrue 脿 ce trouble.
L鈥橦么pital de Montr茅al pour enfants (HME) est l鈥檋么pital de formation p茅diatrique du Centre universitaire de sant茅 McGill (CUSM). Il est un chef de file du traitement et des soins des nourrissons, enfants et adolescents malades du Qu茅bec. L鈥橦ME assure des services de sant茅 de haut niveau dans un vaste 茅ventail de sp茅cialit茅s et fournit des soins ultra-sp茅cialis茅s dans divers champs d鈥檈xpertise : cardiologie et chirurgie cardiaque; neurologie, neurochirurgie et traumatologie; recherche g茅n茅tique; psychiatrie et d茅veloppement de l鈥檈nfant; maladies musculo-squelettiques, notamment orthop茅die et rhumatologie. Enti猫rement bilingue et multiculturel, l鈥櫭﹖ablissement dessert dans le plus grand respect une collectivit茅 de plus en plus diversifi茅e et offre ses services dans plus de 50 langues. .
L鈥橧nstitut de recherche du CUSM (IR du CUSM) est un centre de recherche hospitalo-universitaire de r茅putation mondiale dans le domaine des sciences biom茅dicales et des soins de sant茅. 脡tabli 脿 Montr茅al, au Qu茅bec, il constitue la base de recherche du CUSM, centre hospitalier universitaire affili茅 脿 la Facult茅 de m茅decine de l鈥橴niversit茅 McGill. L鈥橧nstitut compte plus de 500 chercheurs, pr猫s de 1 000 茅tudiants dipl么m茅s et postdoctorants et plus de 300 laboratoires de recherche consacr茅s 脿 un large 茅ventail de domaines de recherche, fondamentale et clinique. L鈥橧nstitut de recherche est 脿 l鈥檃vant-garde des connaissances, de l鈥檌nnovation et de la technologie. La recherche de l鈥橧nstitut est 茅troitement li茅e aux programmes cliniques du CUSM, ce qui permet aux patients de b茅n茅ficier directement des connaissances scientifiques les plus avanc茅es. Pour de plus amples renseignements, consulter l鈥檃dresse .
Autism Speaks se consacre 脿 hausser la sensibilisation aux troubles du spectre de l鈥檃utisme, 脿 financer la recherche sur les causes, la pr茅vention, les moyens de traiter et de gu茅rir l鈥檃utisme ainsi qu鈥櫭� promouvoir les besoins des familles affect茅es. L鈥檕rganisme a 茅t茅 cr茅茅 en f茅vrier 2005 par Suzanne et Bob Wright, grands-parents d鈥檜n enfant atteint d鈥檃utisme. Bob Wright est vice-pr茅sident et cadre sup茅rieur chez General Electric. Autism Speaks a fusionn茅 avec l鈥橝lliance nationale pour la recherche sur l鈥檃utisme (ANRA) et Cure Autism Now (CAN) en un groupe r茅unissant les trois organismes chefs de file de la d茅fense de la cause de l鈥檃utisme. Pour mieux conna卯tre Autism Speaks, consulter le site .
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